Большинство из этих мутаций нельзя заметить ни внешне, ни с помощью обычных анализов, они определяются лишь в специальных генетических лабораториях на молекулярном уровне. Но некоторые мутаций настолько влияют на человеческое тело, что могут быть заметными по внешним признакам. И среди них полно странных и необычных мутаций.
6. Двойные ресницы
Актриса Элизабет Тейлор была в том числе популярна из-за своих великолепных и притягивающих к себе взоры глаз с очень густыми ресницами. Долгое время предполагалось, что все дело в тщательном макияже, однако актриса неоднократно отрицала, что использует какие-либо ухищрения.
После чего было предположено, что вероятнее всего у Тейлор генетическая мутация под названием дистихиас — двойные ресницы. Это происходит из-за мутации гена FOXC, отвечающего в том числе за развитие эмбриональных тканей.
При мутации этого гена ресницы удваиваются, однако не всегда они приносят внешнюю красоту, как у Тейлор, нередко от этой мутации одни страдания, потому что многие люди с дистихиасом мучаются из-за того, что ресницы начинают загибаться в сторону глазного яблока, что приводит к раздражению и повреждению роговицы.
Кроме того мутация FOXC может быть связана еще и с другими аномалиями развития, в том числе с врожденными пороками сердца.
5. Чувство насыщения
В то время как чрезмерное увеличение или потеря веса в основном зависят от внешних факторов, генетика тоже играет тут свою большую роль. В частности ген рецептора меланокортина MC4R отвечает за ощущение сытости при наполнении желудка и отвечает.
Белок MC4R играет важную роль в создании чувства сытости, он буквально дает сигнал мозгу о том, что хватит поглощать еду. И когда этот ген определенным образом мутирует, он начинает работать со сбоями, из-за чего человек или очень долго не может насытиться или вообще никак не может побороть ощущение голода.
Есть и обратная мутация этого гена, когда человек наоборот почти не испытывает чувства голода и ему приходится насильно поглощать еду, чтобы не отощать.
4. Красное лицо от алкоголя
У многих людей, которые любят пить в компании друзей, всегда найдется такой друг, который при поглощении алкоголя сильно краснеет лицом. В целом красное лицо и алкоголизм часто являются сопутствующими явлениями, потому что алкоголь расширяет сосуды, но некоторые люди сильно краснеют даже при очень небольших дозах алкоголя, что является признаком генетической мутации.
Когда мы пьем алкогольные напитки, содержащийся в них этанол должен разложиться на другие вещества, чтобы выйти из организма. Одним из получающихся в ходе этого веществ является ацетальдегид, который очень токсичен, а для его разрушения печень человека выделяет фермент Ацетальдегиддегидрогеназа, за выработку которого отвечает ген ALDH2.
Но у примерно 8% людей этот ген мутирует, из-за чего выработка нужного фермента идет очень плохо, а ацетальдегид накапливается в организме. Из-за этого кровеносные сосуды расширяются, особенно на лице человека, и лицо сильно краснеет когда в организм попадает даже небольшая доза алкоголя.
В целом само покраснение лица не представляет опасности для таких людей, однако нередко этот симптом может сопровождать сильная тошнота, что превращает даже вечеринку с легкими коктейлями в настоящее мучения.
3. Нечувствительность к боли
Жительница Шотландии Джо Камерон некоторое время назад озадачила врачей всего мира тем, что она вообще не ощущает боли. И за свои 60 с небольшим лет она лишь недавно сама поняла, что отличается от других.
Врачи узнали об этой женщине случайно, после того как она прошла через болезненную операцию и потом даже не жаловалась на послеоперационные боли и дискомфорт. Как выяснилось позже, женщина также не испытывала болей при родах, а когда случайно обожглась о плиту, также не ощутила ничего болезненного.
Когда Камерон отправили на исследование к генетику, тот выявил у нее мутацию в гене FAAH, этот ген вообще не работал. При этом в нормальном теле ген FAAH отвечает за выработку фермента гидролаза амидов жирных кислот, который подавляет вещество Анандамид, отвечающего за ощущения "блаженства и счастья". То есть этот фермент связан с ощущением боли, тревожности, депрессии и тд.
2. Выносливость на большой высоте
Семья шерпов. Фото: wikipedia.org
При подъеме на высокие горы, такие как Эверест, альпинистам часто рекомендуют взять с собой местного проводника — шерпа. И не просто потому, что эти люди все тут знают, но и потому что они генетически приспособились к жизни на большой высоте.
Шерпы это народность, проживающая в горных районах Непала и Гималаев. Поколения за поколением в их генах сохраняются мутации, позволяющие им намного легче переносить суровые условиях высокогорья.
Для обычного человека подъем на многокилометровую высоту связан с гипоксией — недостатком кислорода в тканях тела. Это может привести к ухудшению самочувствия, а потом и к смерти. На шерпов это тоже действует, но далеко не так сильно, как на обычных людей.
За их приспособленность отвечают разнообразные генетические мутации, но в основном она связана с мутацией гена EPAS1. Этот ген регулирует выработку гемоглобина в условиях низкого содержания кислорода. Гемоглобин это белок в красных клетках крови, который переносит на себе кислород к тканям организма, забирая у них взамен углекислый газ. Мутация гена EPAS1 позволяет шерпам поддерживать скорость подобного обмена даже на большой высоте.
1. Сильная вонь от тела
Триметиламин очень пахучее химическое вещество, вонь от которого можно сравнить с вонью от гниющей рыбы или от большой кучи мусора. В организм человека он попадает с пищей, богатой холином, к примеру горох, соевая мука, фасоль, чечевица, кедровый орех, петрушка.
Для разрушения этого вещества ген FMO3 производит специальный фермент, однако у некоторых людей этот ген или полностью отсутствует или плохо работает из-за чего Триметиламин накапливается в организме. Таким людям ставят диагноз триметиламинурия и от них исходит крайне неприятный запах. Особенно сильно этот запах идет от их пота, мочи и при выдыхании из легких.
Болезнь эта (нередко именуемая Синдром Рыбного запаха) практически не лечится, из-за чего больные сильно страдают и стараются избегать человеческого общества.
Источник: paranormal-news.ru
